Генетическая диагностика

Преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) называют процесс молекулярно-биологического тестирования эмбриональных клеток для выявления возможных генетических отклонений, ещё до имплантирования эмбриона в матку.

Учеными доказано что практически каждый из нас может быть носителем нескольких генетических патологий.

На сегодняшний день в РФ диагностировано более чем 230 редких генетических аномалий, самыми распространенными среди которых являются синдром Шерешевского-Тернера, гемофильный синдром, фенилкетонурия синдромы Клайнфельтера, Дауна, муковисцидоз.

Каждый год во всём мире появляется на свет почти 5000000 детей страдающих генетическими патологиями в тяжёлой степени. Большинство из них не доживает до 5 лет.
По статистике, генетические отклонения выявлены у 3% родившихся малышей, но по факту частота проявления патологий подобного рода значительно выше. Просто беременность плодом с патологическим набором генов часто самопроизвольно прерывается на ранних сроках.

При имеющихся в роду наследственных заболеваниях будущим родителям настоятельно рекомендовано обращение в специализированный центр. Такие центры есть в крупных городах России. Опытными генетиками будут установлены возможные риски рождения больного ребенка. Если факторы риска окажутся высокими, то выходом из ситуации может быть процедура ЭКО + ИКСИ, с предварительным генетическим диагностированием.

Показания к проведению генетического обследования

Процедура генетического диагностирования назначается по весомым медицинским показаниям, которые указывают на повышенную вероятность рождения ребёнка с тяжёлым генетическим отклонением.

Исследование проводится в следующих случаях:

• у одного из родителей по результатам скрининга или в наследственном анамнезе установлены генетические патологии или изменения;
• наступившие беременности завершаются непроизвольным выкидышем;
• возраст будущей матери — более 35 лет;
• при патологиях сперматогенеза;

Предимплантационное генетическое исследование эмбрионов

Пренатальную диагностику могут проходить как яйцеклетки, так и эмбрионы. По факту, генетическое обследование эмбрионов более информативно, поскольку в данной ситуации исследуется и мужская составляющая, которая тоже может служить причиной тяжёлой генетической патологии. Генетическая диагностика применяется также при ЭКО с интроцитоплазматической инъекцией сперматозоидов.

При других разновидностях ЭКО оплодотворение яйцеклетки может производиться сперматозоидом, не подвергавшимся диагностике. В данной ситуации риски рождения ребёнка с генетическим заболеванием непредсказуемы.

Методики генетического диагностирования

Генетиками используется несколько видов генетического диагностирования:

• FISH. Яйцеклетка подвергается гипотермическому и гипертермическому воздействию. Оболочка ее разрушается, и происходит высвобождение цитоплазмы. Участки ДНК окрашиваются специальным реагентом, и далее, используя флуоресцентный микроскоп, генетик может выявить имеющиеся хромосомные отклонения.
• ПЦР. Производится денатурация ДНК с разделением на фрагменты, чтобы впоследствии, увеличив объем генетического материала, установить наличие аномалий в нуклеотиде.
• NGS. Наиболее точный метод, с 99% точностью позволяющий изучить весь хромосомный набор;

Проведение клеточной биопсии может быть проведено на различных этапах:

• стадия яйцеклетки (если установлено, что генетическая патология может передаваться по женской линии);
• стадия дробления;
• стадия бластоциты.

Плюсы генетического диагностирования

При пренатальной генетической диагностике отмечается целый ряд преимуществ:

• в матку будет подсажен стопроцентно здоровый эмбрион;
• в разы понижается риск рождения ребенка с генетическими отклонениями;
• снижается вероятность выкидыша;
• можно снизить риск многоплодной беременности;
• повышается вероятность успешной имплантации эмбриона (на 10%);

В редких, исключительных случаях может отмечаться фактор погрешности исследования, при котором генетически аномальный эмбрион диагностируется как здоровый. Но такая погрешность отмечается только в показателях 3%.